实证！华大基因登Nature全球五大科研国纪念特刊，赋活定义生命科学的全新时代
北京时间3月10日，Nature发布全球五大科研国纪念特刊——Nature Index（《自然-指数》），华大基因作为中国代表科研机构之一，于Nature Portfolio发表题为“塑造未来-Omics for all”一文，赋活定义生命科学的全新时代。
华大基因“塑造未来-Omics for all”一文，收录于Nature Index“五大科研国”专刊
文章讲述华大基因如何引领全球基因科技行业发展，让生命科学的成果逐渐普惠可及。其中，文章着重介绍了华大科技的重点突破，包括：3,000水稻基因组计划、多组学数据挖掘系统Dr. Tom、极致交付和华西十万例罕见病队列项目等。
图片来源：Getty Images
2011年9月，华大基因、中国农业科学院和国际水稻研究所共同启动“全球3,000份水稻核心种质资源重测序计划”（3,000 rice geomes project），拉开了水稻核心种质资源全基因组测序和基因组分析的序幕。2018年，相关研究成果发布于Nature上。这一重大成果推动了水稻规模化基因发掘和水稻复杂性状分子改良，提升全球水稻基因组研究和分子育种水平，加快优质、广适、绿色、高产水稻新品种培育。
文章中，研究人员用了籼稻（Xian）和粳稻（Geng）的名字，投稿后Nature审稿近两年，认为命名方法与主流不同。研究人员坚持该命名方法，与审稿人讲述中国古代文献里关于籼稻和粳稻的描写，丁颖先生的论文，最后“籼”“粳”以图片的形式插入了文章。
如今，汉字再现。
值此水稻（籼稻）基因组工作框架图论文登上Science（《科学》）封面20周年，华大基因谨以此文致敬全世界为推进物种基因组计划及保护粮食安全的科研工作者。
以下为翻译全文内容：
总部位于中国深圳的华大基因，以自主研发的技术平台以及遍布全球的实验室为发展动力，是一家致力于基因组测序的机构。
华大基因自1999年成立以来发展迅速，先后完成了人类、水稻、家蚕等多个物种的基因测序，以及在世界最深海沟“马里亚纳海沟”科考作业等多个里程碑式项目。
2021年，华大联合创始人兼董事长汪建参与了西太平洋马里亚纳海沟的科考作业，对生活在地表以下10公里的生物进行了采样。“我们团队对诸如马里亚纳海沟生态环境科研计划的国际合作项目高度支持。”汪建表示，“我们希望数字化基因信息能为有关生命起源、生物多样性以及极端环境适应等问题提供启发。”
图片来源：Nature官网
遗传学家、哈佛医学院教授乔治·丘奇（George Church）表示，华大基因的基因测序技术曾服务于全球50%以上的基因测序项目，其中包括人类基因组计划（HGP）——2003年公布了完整人类基因组DNA序列的国际研究成果。
1999年，华大基因参与国际人类基因组计划而诞生，汪建和团队共同承担并完成了人类3号染色体短臂端粒一侧约30厘摩尔（相当于约3,000万个碱基对）区域的测序、组装和分析任务。这项工作约占整个人类基因组计划的1%。
人类基因组计划是中国科学发展史的重要篇章，并为华大基因后来的研究项目奠定了基础，包括完成第一个亚洲人基因组图谱绘制，国际大熊猫基因组计划，破译SARS病毒序列，以及水稻基因组计划。
自2000年4月以来，华大基因的研究不断推进着人们对水稻的进化和品种之间联系的认识，推动了水稻质量、适应能力提高及产量增加等相关研究工作的进行。人类基因组计划的完成，拓宽了人类探索和理解其他生物基因组的道路，水稻基因组图谱在2002年4月以封面文章的形式发表于《科学》杂志。
由华大基因、中国农业科学院和国际水稻研究所共同发起的“3,000水稻基因组计划”于2018年发表在《自然》杂志上，分析了3,010种不同亚洲栽培稻的遗传变异、种群结构和多样性，覆盖了92%的水稻基因，获得了3,200万个高质量的单核苷酸多态性（SNP）和基因组DNA（得失位） 中的核苷酸插入和缺失，帮助研究人员更准确地将亚洲栽培稻划分为不同亚组。
对亚洲栽培稻籼和粳的基因组测序是农业研究的里程碑。以前，这些群体被错误地命名为Indica和Japonica，这并不能真实地反应籼稻和粳稻的亲缘关系、 地理分布和起源演化过程。
华大基因信息分析高级工程师太帅帅，在代表水稻物种的汉字"粳"面前
华大基因信息分析高级工程师太帅帅解释说，通过单核苷酸多态性分析，以及对基因组结构性变异（SV）的比较分析，支持了不同水稻谱系的多源假说。
研究发现，亚洲栽培稻中存在大量结构变异，平均每个基因组约有1.2万个SV，籼粳亚群间呈现明显的差异，并且可能是引起籼粳杂种不育和杂种衰退的遗传基础。
“我们10年前克服的最大挑战之一是测序通量低，资源稀缺。为了完成水稻基因组的测序，华大基因充分发挥深圳和香港的测序能力。经过多年的创新，华大基因现有的测序能力比2010年代初提升了100倍以上。”太帅帅表示。
“大约在2019年，我们与重庆的西南大学合作开展了家蚕泛基因组项目（对1,000多个蚕基因组进行了测序）。DNBSEQ-T7测序仪可以在一天内产出6T的数据。”太帅帅补充道。
赋活生命科学新定义
华大科技技术总监唐冲带领团队研发了一款Dr. Tom多组学数据挖掘系统，没有相关经验的用户也能轻松完成生信分析。该系统深度解决科研用户个性化分析的痛点，帮助用户轻松完成从建库、测序到分析的工作；此外，该系统还可以方便快捷地挖掘基因和蛋白数据价值，对数据进行可视化的分析和解读，给多组学大数据的分析挖掘带来了极大的灵活性和创新性。
华大科技技术总监唐冲
Dr. Tom旨在使不同领域的研究人员以及没有实验室经验的用户，能够更轻松地共享数据和成果。Dr. Tom已成为中国主流的线上RNA分析平台之一，拥有超15,000名来自20多个国家的科学家和研究人员用户。“我们的可视化功能可以有效促进团队想法交流，鼓励沟通和协作。”唐冲表示。
确保大量数据在网络中平稳运行是唐冲对于Dr. Tom的另一个设计重点。“自从短读长测序的发展以来，对于大多数计算机来说，处理产生的数据几乎不可能，”唐冲说。“设计改进在持续进行中，过去需要一天时间来分析的基因数据，现在只需要一到两个小时。”
快速普惠的测序技术使公共卫生人员能够在诊断和治疗中将遗传数据应用到临床实践。自2019年以来，华大基因提供的快速全基因组测序（rWGS）服务，由其自主平台的DNBSEQ™执行，有效提升了对大数据的处理效率。该服务旨在帮助研究人员在短时间内高效完成研究，并运用于不同学科，特别是在医疗健康领域。华大基因可以在10个工作日内提供rWGS结果，大大加快了测序过程。
2021年，华大基因与四川大学华西医院合作，计划在五年内完成对10万名罕见病患者的测序。
该项目使用华大自主研发的测序仪完成基因组分析和突变信息，旨在为中国约2000万罕见病患者带来希望，同时为诊断和治疗提供有效依据。
作为全球领先的生命科学前沿机构，华大因“人类基因组计划”而成立，先后完成了多项具有国际先进水平的基因组科研工作，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。2021年，华大基因子公司华大科技中标华西医院罕见病研究院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”（GSRD-100KWCH）项目，这是国内为数不多的十万量级队列研究，通过基因组测序和临床数据，建立罕见病的预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物和靶标，形成精准防治方案，惠及无数患者及家庭。
华大基于自主测序平台DNBSEQ™，在成本和技术上极大促进了基因组学的快速发展，使得“高质低价”的测序服务得以实现，让超大规模人群的基因组计划免受成本掣肘。同时，该平台具备高准确度和敏感度、超低Dup率、无Index hopping担忧等优点，上市以来得到众多科研工作者的认可。
Dr. Tom多组学数据挖掘系统自2018年推出以来，依托系统强大的数据库及实用的图表交互功能，Dr. Tom系统已助力62篇文章发表，涵盖疾病发生及治疗、生长发育、环境适应性等多个研究领域，影响因子总计达410+。
在数据交付方面，华大科技利用具有完全自主知识产权的高通量测序仪，搭配世界领先的云分析平台，交付速度已经达到了全球领先水平。随着极致交付在全球范围内（rapid Whole Genome Sequencing）的推广，大大缩短了从样品到可用数据的时间，使数据的分析与解读变得更为便捷，这为全球范围的研究人员提供了一种前所未有的良好体验。
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